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가수 션이 공동대표로 있는 승일희망재단은 루게릭병과 중증 및 희귀 질환 환우를 지원해 주는 비영리재단법인이라고 합니다. 진행성 질병으로 24시간 가족과 간병인의 도움 없이는 삶을 살아갈 수 없게 되고, 그런 어려움을 덜어주고 상황과 특성에 맞는 실질적이고 구체적인 지원을 진행하여 도움을 주는 재단입니다. 그럼 루게릭병 초기증상과 유전, 원인, 치료제, 수명 및 완치에 대해 알아보겠습니다.
목차
루게릭병 초기증상 유전 원인 치료제, 수명 및 완치
루게릭병(ALS)이란?
근위축성 측삭 경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경 장애입니다. 이 질병은 점차 수의근 조절을 담당하는 운동신경세포의 퇴화와 사멸로 이어집니다.
질병이 진행됨에 따라 환자는 근육 약화, 연축, 말하기, 삼키지 및 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다. 이 질병이 진행되는 속도는 개인마다 크게 다를 수 있으며 현재 이 질병에 대한 알려진 치료법은 없습니다.
이 병의 이름은 1930년대에 ALS 진단을 받고 증상으로 인해 스포츠에서 은퇴해야 했던 유명한 야구 선수 루 게릭의 이름을 따서 불리게 되었습니다.
초기증상
- 혀, 어깨, 팔, 다리 근육 움찔거리거나 꿈틀거림
- 근육이 뻣뻣해짐
- 근육 경련
- 목, 팔, 다리, 횡격막 근육 저하(가늘어짐)
- 어눌해지는 말투
- 말할 때 콧소리
- 씹거나 삼키기 어려워짐
- 수저 들기나 단추 잠그기 힘듦
- 무거운 물건을 들 수 없음
- 쉽게 피로를 느낌
루게릭병의 초기증상은 다른 신경학적 또는 근육 관련 상태의 증상과 유사할 수 있으므로 미묘하고 쉽게 간과될 수 있습니다. 이 질병의 일반적인 초기 징후 및 증상들에 대해 알아보겠습니다.
ALS는 손, 팔, 다리 또는 발 근육 저하부터 시작됩니다. 이 근육 저하로 병의 뚜껑을 열거나 열쇠를 돌리는 것과 같은 간단한 작업을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
근육 경련과 뻣뻣해지는 증상은 이 질병이 있는 많은 사람들이 경험하게 됩니다. 이는 근육 과다 사용이나 피로의 징후일 수 있습니다.
루게릭병은 말하기 및 삼키기를 담당하는 근육 저하를 유발하여 말할 때 어눌해지고 침이나 음식을 씹고 삼키는 것이 어려워질 수 있습니다. 또한 수저 들기나 단추 잠그는 것을 힘들어하며, 무거운 물건을 들 수가 없어집니다.
이 질병의 환자는 충분한 휴식을 취한 후에도 피로가 금방 풀리지 않고 피로를 쉽게 느낍니다. 신경세포가 파괴된 만큼 남아 있는 신경세포들이 대신하기 때문에 정상 작업량을 훨씬 더 초과함으로써 쉽게 피로를 느끼는 것입니다.
진행된 증상
- 이동성 어려움
- 호흡 곤란
- 언어 및 의사소통 어려움
- 근육 경직 및 경직 증가
- 인지 및 행동 변화
루게릭병은 다리와 엉덩이 근육의 약화와 위축을 유발하여 손과 발의 근육이 말라가고, 스스로 걷거나 서 있기가 어렵습니다. 또한 후반기에 들어서면 호흡과 관련된 운동신경세포까지 파괴되면서 호흡곤란이 생기게 되며, 말하기 및 의사소통에 점점 더 어려움을 겪을 수 있으므로 보조 장치 또는 언어 치료가 필요합니다.
일부 ALS 환자는 근육 경직 및 경직 증가를 경험할 수 있어 움직이거나 작업을 수행하기가 어렵습니다. 이 질병의 환자 중 소수는 의사 결정의 어려움, 기억 상실 또는 부적절한 사회적 행동과 같은 인지 기능 또는 행동의 변화를 경험할 수 있습니다.
이 질병의 증상은 개인마다 크게 다를 수 있으며 질병이 진행되는 속도도 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 초기증상이 의심된다면 전문의에 따른 명확한 진단과 치료를 진행하는 것이 좋습니다.
원인
- 유전
- 비정상적인 단백질 축적
- 글루타메이트 독성
- 면역 체계 기능 장애
- 환경 요인
루게릭병(ALS)의 명확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려졌습니다.
대부분의 이 질병의 사례는 가족력 없이 발생하지만 약 5~10%가 가족성 근육위축 가족경화증으로 유전됩니다. 그중에서 약 20%가 가족에게서 21번 염색체에서 이 질병의 원인이 되는 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.
일부 환자의 경우 운동 뉴런에 비정상적인 단백질이 축적되어 세포가 손상되고 사망에도 이르게 됩니다. 그리고 글루타메이트는 신경세포 사이의 신호 전달에 관여하는 신경전달 물질인데, 이 신경세포 사이의 공간에 과도한 글루타메이트가 축적되어 신경세포 손상을 일으키게 되면서 이 질병을 유발하게 됩니다.
면역 체계 기능 장애가 ALS 발달에 한 요인이 될 수 있다는 결과가 나타났으며, 납이나 수은과 같은 특정 환경 독소나 중금속에 노출되면 이 질병이 발병할 위험이 높아질 수 있습니다.
치료제
- 약물
- 물리 치료
- 보조 장치
- 언어 치료
- 호흡 지원
- 임상 시험
근육 경련 및 과도한 타액 생성과 같은 루게릭병의 증상을 관리하기 위해 여러 약물을 사용할 수 있습니다. 이 질병의 진행을 지연시켜 생존기간을 수개월 연장하는 효과가 있다고 인정되는 릴루텍정을 사용합니다. 이 약은 운동신경세포 파괴의 원인 중 하나로 꼽히는 글루타민산 과잉을 억제하는 약입니다.
한번 파괴된 신경은 원래대로 돌아가지 않기 때문에 이 약을 먹어도 증상이 없어지거나 건강한 상태로 회복되는 것은 아닙니다. 또한 이 약은 간에서 부작용을 일으킬 수 있으므로 지속적인 모니터링이 필요합니다.
물리 치료는 이 질병의 환자가 근력과 이동성을 유지하고 관절 구축 및 기형을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 걷기, 의자에서 일어나기, 침대에 눕기 등의 움직임을 관찰합니다. 이 치료는 신체 움직임을 개선하고 신체적 고통을 줄이는 데 도움일 됩니다. 또한 속도를 늦추고 영구적인 신체장애를 부분적으로 예방할 수 있습니다.
휠체어, 보행기, 의사소통 보조 장치와 같은 보조 장치는 루게릭병이 있는 개인이 독립성을 유지하고 삶의 질을 향상하는 데 도움을 줍니다.
언어 치료는 ALS 환자에게 에너지 보존, 호흡 지원 개선 및 보조 장치 사용 기술을 가르쳐 의사소통 능력을 유지하도록 도울 수 있습니다.
이 질병이 진행됨에 따라 개인은 호흡 곤란을 경험할 수 있으며 호흡을 돕기 위해 비침습적 환기 또는 기관 절개가 필요할 수 있습니다. 유전자 요법 및 줄기세포 요법과 같은 루게릭병에 대한 잠재적인 새로운 치료법을 조사하는 임상 시험이 진행 중입니다.
수명 및 완치
루게릭병을 가진 개인의 수명은 질병이 다른 속도로 진행되고 다르게 영향을 미칠 수 있기 때문에 매우 다양합니다. 이 질환자의 평균 수명은 진단 시점으로부터 2~5년이지만 일부 개인은 더 오래 살 수 있는 반면 어떤 사람들은 증상이 더 빠르게 진행될 수 있습니다.
이 질환자의 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다. 이러한 치료에는 약물, 물리치료, 언어치료 및 호흡지원이 포함될 수 있습니다. 또한 유전자 요법 및 줄기세포 요법과 같은 새로운 치료법을 조사하는 임상 시험이 진행 중입니다.
현재 루게릭병에 대한 알려진 치료법은 없지만 질병의 기본 메커니즘을 더 잘 이해하고 새로운 치료법을 개발하기 위한 연구가 진행 중입니다. 이 질환자는 전문의와 긴밀히 협력하여 특정 요구 사항과 목표를 충족하는 개인화된 치료 계획을 개발해야 합니다.
루게릭병에 대한 지속적인 연구와 지원으로 언젠가는 치료법을 찾고 이 파괴적인 질병의 영향을 받는 사람들의 삶을 개선하기를 바랍니다.